Halk arasında ‘balon çocuk hastalığı’ olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, 500’e yakın hastalığı içine alan primer immün yetmezlik (PİY) grubunda yer alıyor. Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek etkili yöntemin kemik iliği nakli olduğunu belirtti. Doç. Dr. Bozdoğan “Ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok. Tarama testleri ile erken tanı konması durumunda ilik naklinin başarısı yüzde 95’lere çıkıyor. Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşüyor. Yani pek çok hastalıkta olduğu gibi erken tanı hayat kurtarıyor” dedi.

HER BİRİ FARKLI MİKROPLARLA SAVAŞIR

İmmün sistemin (bağışıklık sistemi) T hücreler, B hücreler, NK hücreler, nötrofiller ve makrofajlar gibi çeşitli hücrelerden oluştuğunu belirten Doç. Dr. Bozdoğan şunları söyledi: “Bu hücrelerin farklı işlevleri vardır ve her biri farklı mikroplarla savaşırlar. Bu hücreler vücudumuzu mikroplardan korumak için iletişim halindedirler ve mükemmel bir organizasyonda hareket ederler. İnsan vücudundaki her hücre gibi bağışıklık sistemi hücreleri de, işlevlerini belirleyen genetik materyal içerir ve bir grup genin kontrol ettiği talimatlara uyarak çalışırlar. İmmün sistem hücrelerini yöneten genlerin bozukluğu sonucunda bağışıklık sistemi normal işlevlerini yerine getiremez, vücudumuz mikroplara karşı savunmasız hale gelir ve tekrarlayan ağır enfeksiyonlar oluşur. Balon çocuk hastalığı olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu hastalarda çok zayıf mikropların bulaşması bile ölümle sonuçlanabilir.”

Acil tanı ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastaların ağır enfeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden yaşamlarını yitirebildiğini söyleyen Doç. Dr. Bozdoğan, “Bir zamanlar hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken, günümüzde kemik iliği nakli başarılı bir şekilde uygulanarak, hastalar sağlıklı ve normal bir hayat sürdürebiliyorlar” dedi.

500’E YAKIN HASTALIĞI KAPSIYOR

Doç. Dr. Bozdoğan, bağışıklık sisteminin doğuştan itibaren eksik ya da yetersiz olmasının, primer immün yetmezlikler veya yeni tanımıyla immün sistemin doğumsal kusurları olarak bilinen nadir hastalıkları ortaya çıkardığını belirterek şöyle dedi:

“500’e yakın hastalığı kapsayan primer immün yetmezlikler çoğunlukla doğumsal genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkıyor. Hastalarda birbirinden farklı klinik bulgular görülebilir. Ortak özellik bağışıklık sisteminin eksik ya da yetersiz çalışması. Oysa temel görevi vücudu mikroplara karşı korumak. İmmün yetmezliklerin temel özelliği ise tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatarak tedavi edilen ağır enfeksiyonlar. Ailede de benzer bulgular olabilir. En ağır formlarından biri ağır kombine immün yetmezliktir. Bu halk arasında Balon Çocuk Hastalığı (bubble boy disease) olarak da bilinen mikroplarla savaşma yeteneğinin doğuştan eksik olduğu nadir görülen çok ciddi bir hastalıktır.”

ADI NEDEN BALON ÇOCUK HASTALIĞI?

ABD Texas’ta 1971 yılında David Phillip Vetter dünyaya geldi. Ailenin daha önce 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş ancak onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra ölmüştü. Doktorlar aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda ona David adını verdiler. Onu mikroplardan uzak tutmak ve yaşatabilmek için 12 yıl bir balonun içinde tuttular. Yiyecek, içecek, giysi, her şey bu balonun içine girmeden önce sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. David, NASA tarafından tasarlanmış bir başlık bile kullanıyordu, mikroplardan korunmak için. Doktorlar, David’e kız kardeşinden kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon gayet başarılı geçti. Fakat ilk kez balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra hastalandı. David balondan çıkarıldıktan sadece 7 gün sonra hayatını kaybetti. Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile balon çocuğun çektiği zorlukları çekmeden çok daha erken yaşlarda normal hayatlarına devam edebiliyorlar.

KESİN TEDAVİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ

Hastalığın tedavisi hakkında bilgi veren Doç. Dr. Bozdoğan şunları söyledi: “Kesin tedavi kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ülkemizde pek çok merkezde başarı ile uygulanmaktadır. Aile içi tam uygun donör ilk seçenektir. Tam uygun donör bulunmadığında aile içi yarı uygun donör veya akraba dışı tam uygun donörden de nakil mümkündür. Ülkemizde devlet ilik naklini karşılamaktadır. Hastalığın bazı alt tiplerinde gen tedavisi de mümkündür.”

ERKEN TANI ÖNEMLİ

Erken tanının kritik öneme sahip olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Bozdoğan, hastalığın etkin bir tedavi seçeneğinin olması ve doğumu takiben bulgu verme süresinin çok kısa olması nedeniyle yenidoğan tarama programı için oldukça uygun bir hastalık olduğuna dikkat çekti. Hastalık ortaya çıkmadan ve herhangi bir mikrop bulaşmadan, tarama testleri ile erken tanı konması durumunda ilik naklinin başarısının yüzde 95’lere çıktığını söyleyen Doç. Dr. Bozdoğan, “Mikropla karşılaşıp organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşer. Yani erken tanı hayat kurtarır. Fakat şunu da belirtmek gerekir, ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok” dedi.